Fabrys sjukdom är en ovanlig sjukdom där man helt saknar eller har för lite av ett enzym som bryter ner ämnen i cellerna. Utan det här enzymet förstörs cellerna vilket leder till skador på organ som njurar, hjärta, ögon och nerver. 

För dig som vill lära dig mer om Fabrys sjukdom

Patienter &amp; anhöriga

Sjukvårdspersonal

<p>Fabrys sjukdom är en ovanlig sjukdom där man helt saknar eller har för lite av ett enzym som bryter ner ämnen i cellerna. Utan det här enzymet förstörs cellerna vilket leder till skador på organ som njurar, hjärta, ögon och nerver.</p>
<p>&nbsp;</p>
<p id="buttonText">Klicka nedan för att få rätt information</p>


För dig som vill lära dig mer om Fabrys sjukdom - Rethink Fabry

Läs mer om Fabrys sjukdom

<h2>Om Fabrys sjukdom</h2>
<p>När du har Fabrys sjukdom har du brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner olika ämnen, framför allt Gb3, inne i cellerna. Om man har för lite av enzymet (eller saknar det helt) ansamlas i stället de här ämnena i cellerna, vilket leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas.</p>
<p>Eftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom, finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, om mutationen är känd i släkten sedan tidigare.</p>


Läs mer om vanliga symtom

<h2>Vanliga symtom</h2>
<p>Symtomen vid Fabrys sjukdom är många och varierar stort. De skiljer sig mellan könen och mellan individer, och förändras över tid. Det kan göra det svårt att ställa diagnos. Men det finns trots allt några symtom som är typiska för just Fabrys sjukdom.</p>
<p>Det finns ett antal symtom som är karakteristiska, då Fabrys sjukdom bör misstänkas. Dessa symtom har vi listat här.</p>


<ul>
<li>Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter</li>
<li>Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)</li>
<li>Nedsatt förmåga att svettas</li>
<li>Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna</li>
<li>Stroke av okänd anledning hos unga vuxna</li>
<li>Kronisk njursjukdom hos unga vuxna</li>
<li>Flera cystor i njurarna</li>
<li>Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning</li>
</ul>


Läs mer om att leva med Fabrys sjukdom

<h2>Att leva med Fabrys sjukdom</h2>
<p>Sällsynta diagnoser som Fabrys sjukdom medför andra bekymmer än mer vanliga sjukdomar. Att vara annorlunda kan kännas jobbigt och svårt när flertalet i omgivningen aldrig hört talas om din diagnos. Men det är många personer i samma situation, närmare bestämt 300 miljoner personer runt om i världen som lever med en sällsynt sjukdom.</p>
<p>Forskning pågår aktivt, diagnostik förfinas och förbättras och människor i samma situation, det vill säga människor som har en sällsynt diagnos, sluter sig samman i olika patientorganisationer världen över.</p>


Läs mer om stöd

<h2 style="text-align: center">Stöd, hjälp och gemenskap</h2>
<p style="text-align: center">För dig som har Fabrys sjukdom, eller som är nära anhörig, finns intresseorganisationer att vända sig till för att få stöd och kontakt med andra med samma diagnos.</p>


Läs mer om att hantera sjukdomen

<h2>Råd för att hantera Fabrys sjukdom</h2>
<p>Att få en ovanlig diagnos kan vara kämpigt på många olika sätt. Trots att det är en svår situation finns det fortfarande mycket du själv kan göra för att påverka din vardag så att du får ett så bra liv som möjligt trots din sjukdom.</p>


Fler frågor &amp; svar

<h2>Frågor &amp; svar om Fabrys sjukdom</h2>
<p>Att få en sällsynt, kronisk diagnos som Fabrys sjukdom brukar kunna leda till många frågor och funderingar. Här finns svaren till 13 vanliga frågor som personer med Fabry ofta undrar över.</p>
