Verktyg & Frågor och svar

Fabrys sjukdom är en ärftlig, sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 personer.
Personer med Fabrys sjukdom har brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner olika ämnen inne i cellerna. Om man har för lite av alfa-galaktosidas A, eller saknar det helt – som vid Fabrys sjukdom – kan inte de här ämnena brytas ner och ansamlas i stället inuti cellerna. Det leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas. Organ som kan skadas vid brist på alfa-galaktosidas A är bland annat njurvävnad, hjärtmuskulatur, ögonens hornhinna samt nerver.

Symtombilden varierar både mellan individer och i styrka. En del har svåra symtom, andra mer diffusa och det finns de som inte har några symtom alls. Svårighetsgraden av sjukdomen är bland annat kopplad till hur mycket av enzymaktiviteten som finns kvar i cellerna.

Symtombilden vid Fabrys sjukdom varierar stort men det finns ett antal symtom som är karakteristiska, då Fabrys sjukdom bör misstänkas.
Dessa symtom är:

• Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter
• Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)
• Nedsatt förmåga att svettas
• Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna
• Stroke av okänd anledning hos unga vuxna
• Kronisk njursjukdom hos unga vuxna
• Flera cystor i njurarna
• Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning.

Ja. Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i en gen som finns på X-kromosomen. Pojkar/män har en X-kromosom och en Y-kromosom, och flickor/kvinnor har två X-kromosomer.

Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget eller väldigt lite av enzymet alfa-galaktosidas A, medan flickor/kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Eftersom sjukdomens svårighetsgrad bland annat är kopplad till hur mycket enzymaktivitet som finns kvar i cellerna kan det skilja sig hur Fabry yttrar sig mellan män och kvinnor.

Förr trodde man att kvinnor endast var bärare av sjukdomen och därför inte blev sjuka själva. Nu vet man att vissa kvinnor inte har några symtom alls medan andra löper risk att bli lika sjuka som män.

De första symtomen och komplikationerna i vuxen ålder inträffar normalt vid en senare ålder hos kvinnor än hos män.

Eftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom, utreds ofta familj och nära släktingar till den person som fått sin diagnos. På så sätt får en del sin diagnos tidigt i livet. I de familjer där man inte känner till att man har Fabrys sjukdom kan det dock ta väldigt lång tid för den första personen att få en diagnos.

Det är inte ovanligt att fel diagnos ställs. Fabrys sjukdom förväxlas ofta med sjukdomar som: Ménières sjukdom, Crohns sjukdom, Multipel skleros, Reumatisk feber, Artrit, Raynauds fenomen, IBS och Erytromelalgi.

Eftersom Fabrys sjukdom skiljer sig mellan män och kvinnor (se svaret ovan), ser diagnostiken också olika ut mellan könen.

Så ställs diagnos hos pojkar/män:
Hos pojkar/män med typiska symtom och känd ärftlighet för sjukdomen bekräftas diagnosen genom blodprov som mäter mängden av enzymet alfa-galaktosidas A. Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget, eller lite enzym. Man brukar också komplettera med en DNA-analys av GLA-genen*.

Så ställs diagnos hos flickor/kvinnor:
Flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Därför är det viktigt att göra en DNA-analys för att bekräfta att de har en sjukdomsorsakande mutation i GLA-genen.

I Norden använder man sig numera av så kallade screeningpaneler. Det betyder att ett antal gener undersöks om en patient har ett visst symptom. GLA-genen finns till exempel med i panelen för hjärtsjukdomen hypotrofisk kardiomyopati och därför kan mutationer upptäckas av en slump. Det är dock inte alltid en mutation är sjukdomsframkallande och därför är det viktigt att ha en dialog med en läkare specialiserad på Fabrys sjukdom.

*GLA-genen är en mall för tillverkning av enzymet alfa-galaktosidas A. Vid Fabrys sjukdom finns det olika typer av mutationer, en del orsakar ett felkonstruerat enzym medan andra gör så att det inte bildas något enzym alls. Detta leder till att olika patienter har olika mängd fungerade enzym. Du kan fråga din läkare vilken typ av mutation just du har.

Risken för män och kvinnor att föra vidare Fabrys sjukdom till sina barn skiljer sig åt eftersom det är en recessivt ärftlig X-kromosombunden sjukdom. Detta innebär att mutationen sitter på den drabbade mannens enda X-kromosom och på en av den drabbade kvinnans två X-kromosomer.

En kvinna med Fabrys sjukdom överför en av sina X-kromosomer till alla sina barn och hon har därför 50 procent risk att överföra mutationen. En man med Fabrys sjukdom överför endast sin X-kromosom till sina döttrar och därför kommer han att överföra sjukdomen till alla sina döttrar men inte till någon av sina söner, som istället ärver Y-kromosomen. De barn, både söner och döttrar, som ärver X-kromosomen utan mutation, får inte Fabrys sjukdom och kan inte heller föra sjukdomen vidare till sina barn.

Generellt sett så vet man hur stor risken är att en person med Fabrys sjukdom nedärver sjukdomen till sina barn.

I samband med att du fått diagnosen Fabrys sjukdom, bör du och din familj erbjudas genetisk vägledning. Det innebär att ni får information om sjukdomen, hur den ärvs och hur stor sannolikheten är att föra sjukdomen vidare till kommande generationer. Om du önskar att skaffa barn och du eller din partner har Fabrys sjukdom kan ni även få information om vilka möjligheter det finns till diagnostik av fostret. Vid många ärftliga sjukdomar finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)* i samband med provrörsbefruktning.

* PGD innebär diagnostik av en genetisk (ärftlig) sjukdom på embryostadiet. Det innebär att man tar prov på embryot redan innan graviditeten har påbörjats. Det kräver dock att man genomgår provrörsbefruktning.

I nuläget finns ingen botande behandling Men det finns behandling som kan bromsa sjukdomens utveckling. De två typer av läkemedel som finns är enzymersättningsbehandling och chaperonbehandling. Den senare ges endast till patienter med en viss typ av mutation. Forskning pågår för att ta fram nya behandlingar. Om/när bromsande behandling ska påbörjas, bedöms utifrån var i sjukdomsförloppet man är, vilka symtom man har och om man är kvinna eller man. Man kan också lindra många av symtomen vid Fabrys sjukdom såsom smärta, mag-, tarmpåverkan och njurpåverkan med hjälp av läkemedel.

Diskutera med din läkare om vilka behandlingsmöjligheter som finns för dig.

Det finns en hel del saker du kan göra själv för att påverka din sjukdom, ditt mående och din livskvalitet.

• Engagera dig i din hälsa
  Det är bra för alla människor att äta hälsosam mat, att motionera, sova ordentligt och att undvika stress och rökning. Detsamma gäller vid Fabrys sjukdom. Då kan det till och med vara ännu viktigare för att inte belasta organ som hjärta och njurar i onödan. Lär känna hur din sjukdom påverkar dig. Testa olika saker för att se hur du mår och för att lära dig hur din kropp fungerar. Det är bara du som vet hur du mår fysiskt och mentalt.
• Jobba med ditt mindset
  Dina tankar och känslor har en direkt effekt på din kropp eftersom de påverkar bland annat stresshormoner, antikroppar och nervkänslighet. Att ha en tilltro till den egna förmågan att hantera sitt hälsotillstånd, och att man i förlängningen av det är aktivt delaktig i sin vård, har visat sig kunna ge en positiv påverkan på kroppens motståndskraft.
• Var delaktig i din vård
  När du har fått din diagnos det är viktigt du har hittar en läkare som förstår Fabrys sjukdom och har erfarenhet av att behandla den. Din läkare kommer sen att ha en viktig roll när det gäller att kommunicera med andra läkare som behöver involveras i din behandling. I takt med att din sjukdom fortskrider, kan dina symtom förvärras eller så kan du få nya symtom. Håll koll på dina symtom och utvärdera dem. Du kan exempelvis skriva ner dem eller föra dagbok. Ta upp förändringar med din läkare så snart som möjligt. Ju tidigare du söker vård, desto snabbare kan du få hjälp att hantera symtomen och hitta en strategi som passar för dig.
• Lär dig att hantera dina symtom
  Lär dig vad som triggar symtom, som smärta och trötthet (fatigue), och hur du kan förebygga att de bryter ut.

Vissa personer med Fabrys sjukdom får attacker med svår smärta, så kallade Fabrykriser. Dessa episoder kan hålla i sig i allt från några minuter upp till flera dagar. Försök att undvika triggers, det vill säga sådant som triggar igång smärtan. Det kan vara fysisk aktivitet*, stress, temperaturväxlingar och feber.

*Man rekommenderar träning vid Fabrys sjukdom.
Det är då viktigt att tänka på att försöka hålla nere kroppstemperaturen.

Några exempel på åtgärder du kan prova är att försöka hålla nere rumstemperaturen inomhus och att hålla nere eventuell feber med febernedsättande läkemedel. En del tycker att det hjälper att använda kylpåsar eller kylvästar för att kyla ner sig när det är varmt ute.

Vid Fabrys sjukdom är det vanligt med smärta i händer och fötter. Smärtan kan utlösas av både värme och kyla. En del tycker att det hjälper att ha på sig vantar i butiken när de handlar och plockar varor ur frysdisken för att skydda mot kylan, andra behöver kyla ner händerna och lindar dem med kalla, våta omslag eller försöker kyla ner dem med liniment eller på andra sätt. Några andra tips för att lindra smärta i händerna är att hålla dem högt, knyta dem hårt eller sitta på dem. Även avslappningsövningar kan hjälpa. Prova dig fram och se vad som fungerar för dig.

Ordet fatigue kommer från franskan och betyder trötthet – ”trötthet vid sjukdom” – och kan både bero på själva sjukdomen, på läkemedelsbiverkningar eller annan behandling. Fatigue beskrivs också ofta som mental trötthet eller extrem trötthet. Karakteristiskt för fatigue är att det är en annan typ av trötthet än den vanliga trötthet vi alla känner till. Vanlig trötthet beror ofta på något i livsstilen eller omställningar i livet och är något vi själva kan påverka relativt enkelt. Fatigue fungerar annorlunda. Fatigue beskrivs ofta som en bedövande trötthet som inte går att sova eller vila bort. Vid fatigue blir man lättare och oftare trött än vid ” vanlig” trötthet. Även efter en liten ansträngning kan man snabbt bli trött och det tar längre tid att återhämta sig.

Det kan finnas många orsaker till varför man får fatigue vid Fabrys sjukdom. Smärta, inflammation och depression är några faktorer som troligtvis spelar roll. I grunden handlar det om att hitta balans mellan aktivitet och vila, att lyssna på kroppen och att spara på energi.

Vissa behandlingar kan hjälpa, men det finns även saker du kan göra själv för att hantera fatigue.
Nedan några tips:

• Håll kroppen lagom kall.
• Sov ordentligt. Hjärnan behöver sömn för att bearbeta intryck och återhämta sig.
• Hantera din smärta. Att ha ont drar stora mängder energi och det är ju energi du vill spara på för att undvika/hantera fatigue.
• Sköt om din mentala hälsa.
• Spara på energin. Hitta dina gränser och säg nej när du inte orkar. Prioritera och välj vad du vill lägga din energi på. Planera tid för återhämtning i din kalender, lyssna på kroppen och avbryt i tid.

Fabrys sjukdom är en sällsynt diagnos och drabbar omkring 2 av 100 000 personer. I Sverige känner man till omkring 95 personer som har fått diagnosen Fabrys sjukdom, men man tro att det finns fler som ännu inte fått diagnos.

Vad som räknas som en sällsynt diagnos kan skilja sig mellan olika länder. Inom EU definierar man en sällsynt diagnos som ”en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 5 av 10 000”. I Sverige definierar Socialstyrelsen sällsynta diagnoser som ”sällsynta hälsotillstånd”.

Om man ser de sällsynta diagnoserna tillsammans, som en hel grupp av olika sjukdomstillstånd, är de inte sällsynta längre. Det finns nämligen mer än 6 000 olika sällsynta hälsotillstånd, runt 30 miljoner människor lever med en sällsynt diagnos i Europa och motsvarande siffra i världen är 300 miljoner. Hela 6 – 8 procent av EU:s befolkning har en sällsynt diagnos och ungefär en halv miljon av svenskarna har ett sällsynt hälsotillstånd. Av dem är ungefär hälften barn. Det föds cirka 3 000 barn i Sverige varje år med en sällsynt diagnos.

Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 människor man känner till cirka 90 fall i Sverige av Fabrys sjukdom.

Ja, det är vanligt med nedstämdhet och depression vid Fabrys sjukdom.

Även om gränsen mellan nedstämdhet och depression är flytande är det två skilda och helt olika tillstånd. Medan nedstämdhet är något som hör livet till och drabbar alla emellanåt, räknas depression som en psykisk sjukdom.

Depression rent generellt är vanligt, faktum är att depression är en av de vanligaste orsakerna till ohälsa i världen. Knappt var femte svensk har någon gång fått diagnosen depression och diagnosen är nästan dubbelt så vanlig bland kvinnor som hos män.

Man ska komma ihåg att ångest och depression är tillstånd som man bör ta på allvar och få adekvat vård för.