Vård och stöd
Att få en sällsynt, kronisk diagnos brukar kunna leda till många frågor och funderingar. Här hittar du information om vård och stöd för dig som har Fabrys sjukdom eller är anhörig.
Vård, stöd och gemenskap
Du som har en kronisk sjukdom, som Fabry, har rätt att få stöd från samhället inom vissa områden. Se till att du får det stöd du har rätt till. Prata med vårdpersonal för tips och råd och utforska vilka alternativ som finns för dig. Patientorganisationer har ofta bred erfarenhet och kunskap.
Nedan har vi samlat exempel på vart du kan vända dig för att få kunskap, stöd och hjälp. Vi ansvarar inte för att denna lista är fullständig och det kan även finnas andra relevanta aktörer.
Starka tillsammans
För dig som har Fabrys sjukdom, eller som är nära anhörig, finns intresseorganisationer att vända sig till för att få stöd och kontakt med andra med samma diagnos. Här kan du även få annan information som kan vara till stor hjälp, såsom praktiska tips i vardagen och andras personliga erfarenheter gällande hur det kan vara att leva med en sällsynt sjukdom. Ofta arbetar intresseorganisationerna även med frågor som kan förbättra villkoren för medlemmarna, bland annat genom att påverka beslutsfattare inom olika samhällsområden.
För dig med Fabrys sjukdom finns Patientföreningen för Fabrysjuka i Sverige. Fabryföreningen i Sverige är en ideell förening, vars ändamål är att stödja dig som lever med Fabrys sjukdom och dina närmast anhöriga, då de ofta har samma erfarenheter och behov. E-post: info@fabry.se
Det finns en rad olika patientorganisationer för sällsynta sjukdomar. I Sverige finns intresseorganisationen Sällsynta Diagnoser. De verkar för att personer med sällsynta diagnoser ska få bättre levnadsvillkor, genom förbättrad vård och stöd.
E-post: info@sallsyntadiagnoser.se
I Europa finns EURORDIS som är en patientdriven allians av patientorganisationer som representerar 988 olika patientorganisationer för sällsynta diagnoser i 74 länder. Utöver möten och events utbyter organisationerna kunskaper och erfarenheter.
Trots att det kan kännas ensamt att leva med en ovanlig sjukdom kanske det är en tröst att veta att du inte är ensam. Det finns lika många personer med en sällsynt diagnos som det finns personer med diabetes. Totalt är det ca 300 miljoner i världen som lever med en ovanlig sjukdom.
Hälso- och sjukvård
Sjukvårdsregionala Centrum för sällsynta diagnoser, CSD är uppdelat i sex olika centra och finns vid universitetssjukhusen där de har expertteam för sällsynta diagnoser.
- CSD vid Karolinska Universitetssjukhuset, Region Stockholm-Gotland
- CSD Norr
- CSD Mellansverige
- CSD Väst (Sahlgrenska Universitetssjukhuset)
- CSD Sydöst
- CSD Syd
Centrum för sällsynta diagnoser arbetar huvudsakligen med att koordinera och sprida information om sällsynta diagnoser för att öka kunskapen inom området sällsynta hälsotillstånd i Sverige. CSD samarbetar med olika företrädare för hälso- och sjukvården och andra samhällsaktörer och intresseorganisationer. Arbetet går ut på att förbättra livsvillkoren för dem som lever med sällsynta diagnoser och deras närstående.
Om du behöver komma i kontakt med vården, kontakta CSD i din region för att få vägledning, hänvisning och information.
Fabrys sjukdom följs upp på:
- Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS) på Karolinska Universitetssjukhuset i Solna
- Metabol mottagning/Centrum för endokrinmetabolism (CEM) på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg
- Metabolmottagningen på Akademiska sjukhuset i Uppsala
Information och kompetens
Utöver ren sjukvård finns det en rad olika aktörer som arbetar med kunskap och information om sällsynta sjukdomar för vårdpersonal, personer som lever med sällsynta diagnoser och andra intressenter.
Ågrenska är en stiftelse som sedan 2005 bedriver Nationellt kompetenscentrum för sällsynta diagnoser i samverkan med intresseorganisationen Sällsynta diagnoser. Verksamheten riktar sig till barn, ungdomar och vuxna. Sedan 2020 har Ågrenska i uppdrag av Socialstyrelsen att driva Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd (tidigare Informationscentrum för ovanliga diagnoser/IOD).
Orphanet är en europisk databas om sällsynta diagnoser.
Frågor & svar om Fabrys sjukdom
Att få en sällsynt, kronisk diagnos som Fabrys sjukdom brukar kunna leda till många frågor och funderingar. Här finns svaren till 13 vanliga frågor som personer med Fabry ofta undrar över.
Vad är Fabrys sjukdom?
addFabrys sjukdom är en ärftlig, sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 personer.
Personer med Fabrys sjukdom har brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner olika ämnen inne i cellerna. Om man har för lite av alfa-galaktosidas A, eller saknar det helt – som vid Fabrys sjukdom – kan inte de här ämnena brytas ner och ansamlas i stället inuti cellerna. Det leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas.
Organ som kan skadas vid brist på alfa-galaktosidas A är bland annat njurvävnad, hjärtmuskulatur, ögonens hornhinna samt nerver.
Vilka symtom är vanligast vid Fabrys sjukdom?
addSymtombilden varierar både mellan individer och i styrka. En del har svåra symtom, andra mer diffusa och det finns de som inte har några symtom alls. Svårighetsgraden av sjukdomen är bland annat kopplad till hur mycket av enzymaktiviteten som finns kvar i cellerna.
Symtombilden vid Fabrys sjukdom varierar stort men det finns ett antal symtom som är karakteristiska, då Fabrys sjukdom bör misstänkas.
Dessa symtom är:
- Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter
- Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)
- Nedsatt förmåga att svettas
- Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna
- Stroke av okänd anledning hos unga vuxna
- Kronisk njursjukdom hos unga vuxna
- Flera cystor i njurarna
- Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning
Är det någon skillnad på Fabrys sjukdom mellan kvinnor och män?
addJa. Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i en gen som finns på X-kromosomen. Pojkar/män har en X-kromosom och en Y-kromosom, och flickor/kvinnor har två X-kromosomer.
Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget eller väldigt lite av enzymet alfa-galaktosidas A, medan flickor/kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Eftersom sjukdomens svårighetsgrad bland annat är kopplad till hur mycket enzymaktivitet som finns kvar i cellerna kan det skilja sig hur Fabry yttrar sig mellan män och kvinnor.
Förr trodde man att kvinnor endast var bärare av sjukdomen och därför inte blev sjuka själva. Nu vet man att vissa kvinnor inte har några symtom alls medan andra löper risk att bli lika sjuka som män.
De första symtomen och komplikationerna i vuxen ålder inträffar normalt vid en senare ålder hos kvinnor än hos män.
Hur ställs diagnosen för Fabrys sjukdom?
addEftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom, utreds ofta familj och nära släktingar till den person som fått sin diagnos. På så sätt får en del sin diagnos tidigt i livet. I de familjer där man inte känner till att man har Fabrys sjukdom kan det dock ta väldigt lång tid för den första personen att få en diagnos.
Det är inte ovanligt att fel diagnos ställs. Fabrys sjukdom förväxlas ofta med sjukdomar som: Ménières sjukdom, Crohns sjukdom, Multipel skleros, Reumatisk feber, Artrit, Raynauds fenomen, IBS och Erytromelalgi.
Eftersom Fabrys sjukdom skiljer sig mellan män och kvinnor (se svaret ovan), ser diagnostiken också olika ut mellan könen.
Så ställs diagnos hos pojkar/män:
Hos pojkar/män med typiska symtom och känd ärftlighet för sjukdomen bekräftas diagnosen genom blodprov som mäter mängden av enzymet alfa-galaktosidas A. Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget, eller lite enzym. Man brukar också komplettera med en DNA-analys av GLA-genen*.
Så ställs diagnos hos flickor/kvinnor:
Flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Därför är det viktigt att göra en DNA-analys för att bekräfta att de har en sjukdomsorsakande mutation i GLA-genen.
I Norden använder man sig numera av så kallade screeningpaneler. Det betyder att ett antal gener undersöks om en patient har ett visst symtom. GLA-genen finns till exempel med i panelen för hjärtsjukdomen hypotrofisk kardiomyopati och därför kan mutationer upptäckas av en slump. Det är dock inte alltid en mutation är sjukdomsframkallande och därför är det viktigt att ha en dialog med en läkare specialiserad på Fabrys sjukdom.
Hur skall man tänka om man vill bilda familj när man har Fabrys sjukdom?
addI samband med att du fått diagnosen Fabrys sjukdom, bör du och din familj erbjudas genetisk vägledning. Det innebär att ni får information om sjukdomen, hur den ärvs och hur stor sannolikheten är att föra sjukdomen vidare till kommande generationer. Om du önskar att skaffa barn och du eller din partner har Fabrys sjukdom kan ni även få information om vilka möjligheter det finns till diagnostik av fostret. Vid många ärftliga sjukdomar finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)* i samband med provrörsbefruktning.
* PGD innebär diagnostik av en genetisk (ärftlig) sjukdom på embryostadiet. Det innebär att man tar prov på embryot redan innan graviditeten har påbörjats. Det kräver dock att man genomgår provrörsbefruktning.