Leva med Fabrys sjukdom

Att leva med en sällsynt sjukdom

Det finns sällsynta diagnoser som endast förekommer hos några få personer världen över och andra som förkommer hos betydligt fler människor. Vad som räknas som en sällsynt diagnos kan skilja sig mellan olika länder. Inom EU definierar man en sällsynt diagnos som ”en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 5 av 10 000”. I Sverige definierar Socialstyrelsen sällsynta diagnoser som ”sällsynta hälsotillstånd”.

Om man ser de sällsynta diagnoserna tillsammans, som en hel grupp av olika sjukdomstillstånd, är de inte sällsynta längre. Det finns nämligen mer än 6 000 olika sällsynta hälsotillstånd, runt 30 miljoner människor lever med en sällsynt diagnos i Europa och motsvarande siffra i världen är 300 miljoner. Hela 6 – 8 procent av EU:s befolkning har en sällsynt diagnos och ungefär en halv miljon av svenskarna har ett sällsynt hälsotillstånd. Av dem är ungefär hälften barn. Det föds cirka 3 000 barn i Sverige varje år med en sällsynt diagnos.

Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 människor.

Forskning pågår aktivt, diagnostik förfinas och förbättras och människor i samma situation, det vill säga människor som har en sällsynt diagnos, sluter sig samman i olika patientorganisationer världen över.

Att avvika

Att få en diagnos med en kronisk allvarlig sjukdom som diabetes, cancer eller reumatism, kan vara en nog så stor utmaning. När sjukdomen är en diagnos som varken man själv eller någon i omgivningen har hört talas om, kan det var extra utmanande. Bara det faktum att man känner sig ensam med sin diagnos, kan skapa isolering och leda till stora utmaningar både för en själv och i samspelet med omgivningen i familj, skola och arbete. Det är därför viktigt att man utöver medicinsk behandling även får psykologiskt och socialt stöd.

Särskilt utmanande är det för barn och ungdomar som redan går igenom en period av utveckling och förändring. Utöver att hantera hormonförändringar, utvecklas känslomässigt och allt som hör barndomen till, ska de även hantera en sällsynt diagnos att försöka förstå och relatera till. Många tonåringar har dessutom en stark önskan att inte sticka ut och avvika från mängden. Det kan kännas pinsamt att ha akne, att vara längre än alla andra eller att inte ha samma kläder som kompisarna. Att då ha en sjukdom som ingen har hört talas om och kanske inte har så stor förståelse för, kan vara svårt att hantera.

Att leva med en familjemedlem som har en sällsynt diagnos kan också var svårt på flera plan. Det kan vara påfrestande både psykologiskt, ekonomiskt och socialt. Ofta brister utredning och stödinsatser och kunskap saknas inom vård, skola och omsorg. Förlorad arbetsinkomst kan belasta hushållet ekonomiskt och bostadsanpassningar kan vara kostnadsdrivande.

Vänta på diagnos

Eftersom sällsynta hälsotillstånd är så många till antalet och ser så olika ut, är det omöjligt för den enskilde läkaren att ha fullständig kunskap om dem. Patienter med sällsynta sjukdomar får därmed ofta vänta länge på att få en diagnos. Till exempel pekar patientorganisationen Sällsynta diagnoser på att även om 30 procent får sin diagnos inom tre månader (från det att kontakt tagits med vården), får 25 procent vänta längre än fyra år på att få en diagnos.

En undersökning som Riksförbundet Sällsynta diagnoser har låtit göra visar att 56 procent av svenskar som lever med ett sällsynt hälsotillstånd, upplever att det inte finns en tillräcklig kunskapsnivå inom vården för att ge rätt behandling av den sällsynta diagnosen.

Fyrtio procent av alla personer med en sällsynt diagnos saknar en fast vårdkontakt som har ansvaret för och/eller koordinerar helheten när det gäller vården av den sällsynta diagnosen. Det är inte ovanligt att man som patient får samordna vården själv, vilket kan vara mycket tidskrävande. Att argumentera för och beskriva sina behov ställer också stora krav på den enskilda individens förmåga.

Ljusare framtid

Sällsynta diagnoser är ofta genetiskt betingade och verktygen för att kunna hitta och urskilja den typen av diagnoser har historiskt varit få och otillräckliga. På senare år har nya metoder revolutionerat möjligheten att förstå orsaker till genetiska sjukdomar och en enorm utveckling har skett inom området genetisk diagnostik. I Region Stockholm var man i frontlinjen i världen med att genomföra helgenomssekvensering* i klinisk verksamhet samt att diagnostisera patienter med ovanliga sjukdomar.

Forskning inom sällsynta diagnoser kommer kunna leda till vinster för den enskilda individen som att få en förklaring till sjukdomen, en fastställd diagnos samt information och prognos. Forskningen kommer kunna leda till nya läkemedel som antingen botar eller lindrar samt utgör grunden för bättre behandling med tillhörande stödinsatser.

Forskning kring Fabrys sjukdom bedrivs på flera platser i landet och i samarbete med andra europeiska länder, och då framför allt i Norden.

*Helgenomssekvensering innebär att man letar efter mutationer i hela arvsmassan istället för i enstaka gener.

Så ärvs Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i den så kallade GLA-genen som sitter på X-kromosomen. Kromosomer är strukturer i cellerna som är bärare av vår arvsmassa (DNA). Könskromosomerna kallas X och Y. Kvinnor har två X-kromosomer medan män har en X-kromosom och en Y-kromosom.

En kvinna med Fabrys sjukdom överför en av sina X-kromosomer till alla sina barn och hon har därför 50 procent risk att överföra mutationen. En man med Fabrys sjukdom överför endast sin X-kromosom till sina döttrar och därför kommer han att överföra sjukdomen till alla sina döttrar men inte till någon av sina söner, som istället ärver Y-kromosomen.

De barn, både söner och döttrar, som ärver X-kromosomen utan mutation, får inte Fabrys sjukdom och kan inte heller föra sjukdomen vidare till sina barn.

En recessivt ärftlig X-kromosombunden sjukdom

Att Fabrys sjukdom är en recessivt ärftlig X-kromosombunden sjukdom innebär att mutationen sitter på den drabbade mannens enda X-kromosom och på en av den drabbade kvinnans två X-kromosomer. Andelen celler i kroppen som påverkas skiljer sig åt mellan män och kvinnor. Hos mannen är alla celler påverkade eftersom de endast har en X-kromosom i varje cell. Hos kvinnor sker en så kallad X-kromosominaktivering, där en av X-kromosomerna slumpmässigt stängs av. Därför har kvinnan antingen en muterad-, eller en fungerande, gen i varje cell. Andelen celler där X-kromosomen med mutation är aktiv kan variera vilket gör att graden av symtom varierar hos kvinnor.

GLA-genen är en mall för tillverkning av enzymet alfa-galaktosidas A. Vid Fabrys sjukdom finns det olika typer av mutationer, en del orsakar ett felkonstruerat enzym medan andra gör så att det inte bildas något enzym alls. Detta leder till att olika patienter har olika mängd fungerade enzym. Du kan fråga din läkare vilken typ av mutation just du har.

Risken för män och kvinnor att föra vidare sjukdomen till sina barn skiljer sig åt. De kan också drabbas på olika sätt.

Tidig diagnos viktig

Det finns ingen behandling som botar Fabrys sjukdom. Däremot är det möjligt att förebygga och lindra symtom på olika sätt. Att identifiera personer med Fabrys sjukdom kan således hjälpa fler att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Det är därför viktigt att andra i din familj och nära släkt ges möjligheten att undersöka om de bär på genen.

Viktigt att familjemedlemmar screenas

Eftersom Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i arvsmassan, har som regel flera personer i samma familj sjukdomen. Om du har fått diagnosen Fabrys sjukdom, är det därför troligt att andra i din släkt också har sjukdomen. En studie visar att, när en person får diagnosen Fabrys sjukdom, kan man genom DNA-analys identifiera ytterligare fem eller flera släktingar som också har sjukdomen.

Det finns ingen behandling som botar sjukdomen. Däremot är det möjligt att förebygga och lindra symtomen på olika sätt. Att identifiera personer med Fabrys sjukdom kan således hjälpa fler att bromsa utvecklingen av sjukdomen. Det är därför viktigt att andra i din familj, och nära släkt, får möjlighet att få veta om de bär på genen.

För att hjälpa till att identifiera om någon av dina släktingar har Fabrys sjukdom, kan du få hjälp av din läkare att fylla i ett medicinskt släktträd för att få en tydligare överblick.

Genetisk vägledning

I samband med att du fått diagnosen Fabrys sjukdom, bör du och din familj erbjudas genetisk vägledning. Det innebär att ni får information om sjukdomen, hur den ärvs och hur stor sannolikheten är att föra sjukdomen vidare till kommande generationer. Om du önskar att skaffa barn och du eller din partner har Fabrys sjukdom kan ni även få information om vilka möjligheter det finns till diagnostik av fostret. Vid många ärftliga sjukdomar finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)* i samband med provrörsbefruktning.

* PGD innebär diagnostik av en genetisk (ärftlig) sjukdom på embryostadiet. Det innebär att man tar provpå embryot redan innan graviditeten har påbörjats. Det kräver dock att man genomgår provrörsbefruktning.