Vanliga symtom
Symtomen vid Fabrys sjukdom är många och varierar stort. De skiljer sig mellan könen och mellan individer, och förändras över tid. Det kan göra det svårt att ställa diagnos. Men det finns trots allt några symtom som är typiska för just Fabrys sjukdom.
Vanliga symtom vid Fabrys sjukdom
Nedan följer en förteckning över olika symtom som Fabrys sjukdom kan ge:
Hjärna och nerver
add- Ministroke (TIA/Stroke)
- Smärta
- Brännande känsla i händer och fötter
- Känslighet mot värme/kyla
- Yrsel och balanssvårigheter
Hjärta och lungor
add- Förstorat hjärta
- Hjärtinfarkt
- Hjärtsvikt
- Oregelbunden hjärtrytm
- Väsande andning
- Torrhosta
Njurar
add- Nedsatt njurfunktion
- Njursvikt
- Protein i urinen
Ögon & Öron
add- Grumlig hornhinna
- Hörselnedsättning
- Tinnitus
Hud
add- Små lila/ mörkröda fläckar mellan naveln och knäna
- Svettas mindre än normalt
- Svettas mer än normalt
Mag- och tarmsystem
add- Illamående
- Diarré
- Förstoppning
- Magkramper och smärta
- Uppblåsthet och gasbesvär
- Att känna sig mätt innan man avslutar en måltid
- Kräkningar
- Matintolerans
Skelettet
add- Benskörhet
Psykologiskt
addDe fysiska symtomen kan variera över tid och kan leda till psykiska problem, såsom depression och ångest.
Övrigt
add- Trötthet som inte blir bättre av vila eller sömn, så kallad fatigue
Det är viktigt att hålla koll på om symtomen förändrar sig eller om det tillkommer nya. Skriv gärna ner dina iakttagelser och spara till nästa läkarbesök så att du får den hjälp du behöver för att hålla sjukdomen i schack.
Svårighetsgraden vid Fabrys sjukdom varierar stort och är bland annat kopplad till hur mycket av enzymaktiviteten som finns kvar i cellerna. Symtombilden varierar både mellan individer och över tid. En del har svåra symtom, andra har mer diffusa symtom och det finns de som inte har några symtom alls.
De första symtomen, i form av episoder av smärta i händer och fötter, kan uppstå under barndomen, vanligtvis mellan åldrarna 3 och 10 år, och normalt några år senare hos flickor än hos pojkar. Dessa symtom uppkommer ofta vid feber, fysisk aktivitet, stress eller förändringar i kroppstemperatur.
Att leva med Fabrys
Sällsynta diagnoser som Fabrys sjukdom medför andra bekymmer än mer vanliga sjukdomar. Att vara annorlunda kan kännas jobbigt och svårt när flertalet i omgivningen aldrig hört talas om din diagnos. Men det är många personer i samma situation, närmare bestämt 300 miljoner personer runt om i världen som lever med en sällsynt sjukdom.
Symtom hos barn
De första symtomen, i form av episoder av smärta i händer och fötter, kan uppstå under barndomen, vanligtvis mellan åldrarna 3 och 10 år, och normalt några år senare hos flickor än hos pojkar. Dessa symtom kallas Fabrykriser och uppkommer ofta vid feber, fysisk aktivitet, stress eller förändringar i kroppstemperatur. Smärtan kan sprida sig till resten av kroppen och hålla i sig under några minuter upp till flera dagar.
Barnen kan också ha en nedsatt förmåga att svettas, kan ha små lila eller mörkröda hudförändringar (angiokeratom) från naveln och nedåt till mitten av låren, samt buksmärta och diarré efter måltid. Buksmärta och diarré kan leda till bristande aptit, som i sin tur leder till viktminskning och minskad/hämmad tillväxt. Barnen kan också uppleva påtaglig trötthet och minskat välbefinnande.
Råd för att hantera Fabrys sjukdom
Att få en ovanlig diagnos kan vara kämpigt på många olika sätt. Trots att det är en svår situation finns det fortfarande mycket du själv kan göra för att påverka din vardag så att du får ett så bra liv som möjligt trots din sjukdom.
Symtom hos vuxna vid Fabrys sjukdom
Fabry är en medfödd sjukdom som långsamt progredierar, det vill säga sjukdomen förvärras över tid. Detta betyder att vuxna kan ha ytterligare symtom jämfört med barn. Symtomen varierar med ålder men även mellan olika individer.
Förutom de symtom som man ser hos barn, kan vuxna också ha en påverkan på njurarna, hjärtat och blodkärlen i hjärnan. Det händer även att lungorna drabbas vilket kan leda till andningssvårigheter och kronisk luftrörskatarr. Man kan även få symtom från mag-tarmkanalen som exempelvis illamående, diarré, smärtor i sidan och mycket gaser. En del drabbas av att fingrar och tår värker och blir vita i kyla (på grund av att blodkärlen dras samman). De lila eller mörkröda hudförändringarna (angiokeratom) brukar även öka i antal och storlek med åldern.
Många upplever dock att den brännande känslan och smärtan i händer och fötter avtar med åren, vilket troligen beror på att nervtrådarna förstörs i takt med att sjukdomen utvecklas. Vissa personer med Fabrys sjukdom får attacker med svår smärta, så kallade Fabrykriser. Dessa episoder kan hålla i sig i allt från några minuter upp till flera dagar. En Fabrykris kan utlösas av fysisk ansträngning, feber eller temperaturförändringar vilket kan göra det svårt att motionera. Att motionera rekommenderas dock vid Fabrys sjukdom, även om det kan vara utmanande. Det är då viktigt att försöka hålla nere kroppstemperaturen.
En del vuxna upplever att de får kraftigare smärta och känner sig allmänt sämre i samband med att de dricker alkohol.
Skillnad mellan män och kvinnor
Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i en gen som finns på X-kromosomen. Eftersom män har en X-kromosom och en Y-kromosom, och kvinnor har två X-kromosomer, kan sjukdomens symtombild skilja sig mellan könen.
Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget eller väldigt lite av enzymet alfa-galaktosidas A, medan flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Sjukdomens svårighetsgrad är bland annat kopplad till hur mycket enzymaktivitet som finns kvar i cellerna vilket är orsaken till att symtomen kan skilja sig mellan män och kvinnor.
Förr trodde man att kvinnor endast var bärare av sjukdomen och därför inte blev sjuka själva. Nu vet man att vissa kvinnor inte har några symtom alls men att andra löper risk att bli lika sjuka som män. De första symtomen och komplikationerna i vuxen ålder inträffar dock normalt vid en senare ålder hos kvinnor än hos män
Om Fabrys sjukdom
När du har Fabrys sjukdom har du brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner olika ämnen, framför allt Gb3, inne i cellerna. Om man har för lite av enzymet (eller saknar det helt) ansamlas i stället de här ämnena i cellerna, vilket leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas.
Så ställs diagnos
Vägen till diagnos vid Fabrys sjukdom kan vara lång för många, medan andra screenas tidigt för att någon i familjen eller nära släkten har sjukdomen. Diagnosen är ibland svår att ställa och det diagnostiska arbetet skiljer sig mellan män och kvinnor, liksom tiden det tar att få en diagnos.
Eftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom utreds ofta familj och nära släktingar till den person som fått sin diagnos. På så sätt får en del sin diagnos tidigt i livet. Men i familjer där man inte känner till att man har Fabrys sjukdom, kan det ta väldigt lång tid för den första personen att få en diagnos.
Svårt att ställa diagnos
Fabrys sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 människor. I Sverige känner man till cirka 95 personer som har sjukdomen, men sannolikt finns det ett antal som ännu inte fått sin diagnos. Eftersom det finns mer än 6 000 olika sällsynta hälsotillstånd är det omöjligt för den enskilde läkaren att ha kunskap om dem alla.
Symtomen vid Fabrys sjukdom kan variera stort och ibland vara diffusa. På grund av detta, och att kunskapen i vården om Fabrys sjukdom kan vara begränsad, kan utredningen ibland ta flera år.
Det är inte ovanligt att fel diagnos ställs. Fabrys sjukdom förväxlas ofta med sjukdomar som: Ménières sjukdom, Crohns sjukdom, Multipel skleros, Reumatisk feber, Artrit, Raynauds fenomen, IBS och Erytromelalgi.
Då bör Fabrys sjukdom misstänkas
Det finns ett antal symtom som är karakteristiska där Fabrys sjukdom bör misstänkas.
Dessa symtom är:
- Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter
- Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)
- Nedsatt förmåga att svettas
- Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna
- Stroke av okänd anledning hos unga vuxna
- Kronisk njursjukdom hos unga vuxna
- Flera cystor i njurarna
- Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning
Så ställs diagnosen
Eftersom Fabrys sjukdom skiljer sig mellan män och kvinnor, ser diagnostiken också olika ut mellan könen.
Så ställs diagnos hos pojkar/män
Hos pojkar/män med typiska symtom och känd ärftlighet för sjukdomen bekräftas diagnosen genom blodprov som mäter mängden av enzymet alfa-galaktosidas A. Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget, eller lite enzym. Man brukar också komplettera med en DNA-analys av GLA-genen.
Så ställs diagnos hos flickor/kvinnor
Flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Därför är det viktigt att göra en DNA-analys för att bekräfta att de har en sjukdomsorsakande mutation i GLA-genen.
I Norden använder man sig numera av så kallade screeningpaneler. Det betyder att ett antal gener undersöks om en patient har ett visst symtom. GLA-genen finns till exempel med i screeningpanelen för hjärtsjukdomen hypertrofisk kardiomyopati och därför kan mutationer upptäckas av en slump. Det är dock inte så att varenda mutation i GLA-genen är sjukdomsframkallande och därför är det viktigt att ha en dialog med en läkare specialiserad på Fabrys sjukdom för att bekräfta eller utesluta att en hittad mutation verkligen är kopplad till sjukdom.
Kan jag föra sjukdomen vidare till mina barn?
Eftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom, finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, om mutationen är känd i släkten sedan tidigare.
Frågor & svar om Fabrys sjukdom
Att få en sällsynt, kronisk diagnos som Fabrys sjukdom brukar kunna leda till många frågor och funderingar. Här finns svaren till 13 vanliga frågor som personer med Fabry ofta undrar över.
Vad är Fabrys sjukdom?
addFabrys sjukdom är en ärftlig, sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 personer.
Personer med Fabrys sjukdom har brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner olika ämnen inne i cellerna. Om man har för lite av alfa-galaktosidas A, eller saknar det helt – som vid Fabrys sjukdom – kan inte de här ämnena brytas ner och ansamlas i stället inuti cellerna. Det leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas.
Organ som kan skadas vid brist på alfa-galaktosidas A är bland annat njurvävnad, hjärtmuskulatur, ögonens hornhinna samt nerver.
Vilka symtom är vanligast vid Fabrys sjukdom?
addSymtombilden varierar både mellan individer och i styrka. En del har svåra symtom, andra mer diffusa och det finns de som inte har några symtom alls. Svårighetsgraden av sjukdomen är bland annat kopplad till hur mycket av enzymaktiviteten som finns kvar i cellerna.
Symtombilden vid Fabrys sjukdom varierar stort men det finns ett antal symtom som är karakteristiska, då Fabrys sjukdom bör misstänkas.
Dessa symtom är:
- Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter
- Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)
- Nedsatt förmåga att svettas
- Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna
- Stroke av okänd anledning hos unga vuxna
- Kronisk njursjukdom hos unga vuxna
- Flera cystor i njurarna
- Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning
Är det någon skillnad på Fabrys sjukdom mellan kvinnor och män?
addJa. Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i en gen som finns på X-kromosomen. Pojkar/män har en X-kromosom och en Y-kromosom, och flickor/kvinnor har två X-kromosomer.
Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget eller väldigt lite av enzymet alfa-galaktosidas A, medan flickor/kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Eftersom sjukdomens svårighetsgrad bland annat är kopplad till hur mycket enzymaktivitet som finns kvar i cellerna kan det skilja sig hur Fabry yttrar sig mellan män och kvinnor.
Förr trodde man att kvinnor endast var bärare av sjukdomen och därför inte blev sjuka själva. Nu vet man att vissa kvinnor inte har några symtom alls medan andra löper risk att bli lika sjuka som män.
De första symtomen och komplikationerna i vuxen ålder inträffar normalt vid en senare ålder hos kvinnor än hos män.
Hur ställs diagnosen för Fabrys sjukdom?
addEftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom, utreds ofta familj och nära släktingar till den person som fått sin diagnos. På så sätt får en del sin diagnos tidigt i livet. I de familjer där man inte känner till att man har Fabrys sjukdom kan det dock ta väldigt lång tid för den första personen att få en diagnos.
Det är inte ovanligt att fel diagnos ställs. Fabrys sjukdom förväxlas ofta med sjukdomar som: Ménières sjukdom, Crohns sjukdom, Multipel skleros, Reumatisk feber, Artrit, Raynauds fenomen, IBS och Erytromelalgi.
Eftersom Fabrys sjukdom skiljer sig mellan män och kvinnor (se svaret ovan), ser diagnostiken också olika ut mellan könen.
Så ställs diagnos hos pojkar/män:
Hos pojkar/män med typiska symtom och känd ärftlighet för sjukdomen bekräftas diagnosen genom blodprov som mäter mängden av enzymet alfa-galaktosidas A. Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget, eller lite enzym. Man brukar också komplettera med en DNA-analys av GLA-genen*.
Så ställs diagnos hos flickor/kvinnor:
Flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Därför är det viktigt att göra en DNA-analys för att bekräfta att de har en sjukdomsorsakande mutation i GLA-genen.
I Norden använder man sig numera av så kallade screeningpaneler. Det betyder att ett antal gener undersöks om en patient har ett visst symtom. GLA-genen finns till exempel med i panelen för hjärtsjukdomen hypotrofisk kardiomyopati och därför kan mutationer upptäckas av en slump. Det är dock inte alltid en mutation är sjukdomsframkallande och därför är det viktigt att ha en dialog med en läkare specialiserad på Fabrys sjukdom.
Hur skall man tänka om man vill bilda familj när man har Fabrys sjukdom?
addI samband med att du fått diagnosen Fabrys sjukdom, bör du och din familj erbjudas genetisk vägledning. Det innebär att ni får information om sjukdomen, hur den ärvs och hur stor sannolikheten är att föra sjukdomen vidare till kommande generationer. Om du önskar att skaffa barn och du eller din partner har Fabrys sjukdom kan ni även få information om vilka möjligheter det finns till diagnostik av fostret. Vid många ärftliga sjukdomar finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)* i samband med provrörsbefruktning.
* PGD innebär diagnostik av en genetisk (ärftlig) sjukdom på embryostadiet. Det innebär att man tar prov på embryot redan innan graviditeten har påbörjats. Det kräver dock att man genomgår provrörsbefruktning.