Vanliga symtom

Symtom hos barn

De första symtomen, i form av episoder av smärta i händer och fötter, kan uppstå under barndomen, vanligtvis mellan åldrarna 3 och 10 år, och normalt några år senare hos flickor än hos pojkar. Dessa symtom kallas Fabrykriser och uppkommer ofta vid feber, fysisk aktivitet, stress eller förändringar i kroppstemperatur. Smärtan kan sprida sig till resten av kroppen och hålla i sig under några minuter upp till flera dagar.

Barnen kan också ha en nedsatt förmåga att svettas, kan ha små lila eller mörkröda hudförändringar (angiokeratom) från naveln och nedåt till mitten av låren, samt buksmärta och diarré efter måltid. Buksmärta och diarré kan leda till bristande aptit, som i sin tur leder till viktminskning och minskad/hämmad tillväxt. Barnen kan också uppleva påtaglig trötthet och minskat välbefinnande.

Symtom hos vuxna vid Fabrys sjukdom

Fabry är en medfödd sjukdom som långsamt progredierar, det vill säga sjukdomen förvärras över tid. Detta betyder att vuxna kan ha ytterligare symtom jämfört med barn. Symtomen varierar med ålder men även mellan olika individer.

Förutom de symtom som man ser hos barn, kan vuxna också ha en påverkan på njurarna, hjärtat och blodkärlen i hjärnan. Det händer även att lungorna drabbas vilket kan leda till andningssvårigheter och kronisk luftrörskatarr. Man kan även få symtom från mag-tarmkanalen som exempelvis illamående, diarré, smärtor i sidan och mycket gaser. En del drabbas av att fingrar och tår värker och blir vita i kyla (på grund av att blodkärlen dras samman). De lila eller mörkröda hudförändringarna (angiokeratom) brukar även öka i antal och storlek med åldern.

Många upplever dock att den brännande känslan och smärtan i händer och fötter avtar med åren, vilket troligen beror på att nervtrådarna förstörs i takt med att sjukdomen utvecklas. Vissa personer med Fabrys sjukdom får attacker med svår smärta, så kallade Fabrykriser. Dessa episoder kan hålla i sig i allt från några minuter upp till flera dagar. En Fabrykris kan utlösas av fysisk ansträngning, feber eller temperaturförändringar vilket kan göra det svårt att motionera. Att motionera rekommenderas dock vid Fabrys sjukdom, även om det kan vara utmanande. Det är då viktigt att försöka hålla nere kroppstemperaturen.

En del vuxna upplever att de får kraftigare smärta och känner sig allmänt sämre i samband med att de dricker alkohol.

Skillnad mellan män och kvinnor

Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i en gen som finns på X-kromosomen. Eftersom män har en X-kromosom och en Y-kromosom, och kvinnor har två X-kromosomer, kan sjukdomens symtombild skilja sig mellan könen.

Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget eller väldigt lite av enzymet alfa-galaktosidas A, medan flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Sjukdomens svårighetsgrad är bland annat kopplad till hur mycket enzymaktivitet som finns kvar i cellerna vilket är orsaken till att symtomen kan skilja sig mellan män och kvinnor.

Förr trodde man att kvinnor endast var bärare av sjukdomen och därför inte blev sjuka själva. Nu vet man att vissa kvinnor inte har några symtom alls men att andra löper risk att bli lika sjuka som män. De första symtomen och komplikationerna i vuxen ålder inträffar dock normalt vid en senare ålder hos kvinnor än hos män

Så ställs diagnos

Vägen till diagnos vid Fabrys sjukdom kan vara lång för många, medan andra screenas tidigt för att någon i familjen eller nära släkten har sjukdomen. Diagnosen är ibland svår att ställa och det diagnostiska arbetet skiljer sig mellan män och kvinnor, liksom tiden det tar att få en diagnos.

Eftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom utreds ofta familj och nära släktingar till den person som fått sin diagnos. På så sätt får en del sin diagnos tidigt i livet. Men i familjer där man inte känner till att man har Fabrys sjukdom, kan det ta väldigt lång tid för den första personen att få en diagnos.

Svårt att ställa diagnos

Fabrys sjukdom är en mycket sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 människor. I Sverige känner man till cirka 95 personer som har sjukdomen, men sannolikt finns det ett antal som ännu inte fått sin diagnos. Eftersom det finns mer än 6 000 olika sällsynta hälsotillstånd är det omöjligt för den enskilde läkaren att ha kunskap om dem alla.

Symtomen vid Fabrys sjukdom kan variera stort och ibland vara diffusa. På grund av detta, och att kunskapen i vården om Fabrys sjukdom kan vara begränsad, kan utredningen ibland ta flera år.

Det är inte ovanligt att fel diagnos ställs. Fabrys sjukdom förväxlas ofta med sjukdomar som: Ménières sjukdom, Crohns sjukdom, Multipel skleros, Reumatisk feber, Artrit, Raynauds fenomen, IBS och Erytromelalgi.

Då bör Fabrys sjukdom misstänkas

Det finns ett antal symtom som är karakteristiska där Fabrys sjukdom bör misstänkas.
Dessa symtom är:

• Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter
• Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)
• Nedsatt förmåga att svettas
• Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna
• Stroke av okänd anledning hos unga vuxna
• Kronisk njursjukdom hos unga vuxna
• Flera cystor i njurarna
• Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning

Så ställs diagnosen

Eftersom Fabrys sjukdom skiljer sig mellan män och kvinnor, ser diagnostiken också olika ut mellan könen.

Så ställs diagnos hos pojkar/män

Hos pojkar/män med typiska symtom och känd ärftlighet för sjukdomen bekräftas diagnosen genom blodprov som mäter mängden av enzymet alfa-galaktosidas A. Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget, eller lite enzym. Man brukar också komplettera med en DNA-analys av GLA-genen.

Så ställs diagnos hos flickor/kvinnor

Flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Därför är det viktigt att göra en DNA-analys för att bekräfta att de har en sjukdomsorsakande mutation i GLA-genen.

I Norden använder man sig numera av så kallade screeningpaneler. Det betyder att ett antal gener undersöks om en patient har ett visst symtom. GLA-genen finns till exempel med i screeningpanelen för hjärtsjukdomen hypertrofisk kardiomyopati och därför kan mutationer upptäckas av en slump. Det är dock inte så att varenda mutation i GLA-genen är sjukdomsframkallande och därför är det viktigt att ha en dialog med en läkare specialiserad på Fabrys sjukdom för att bekräfta eller utesluta att en hittad mutation verkligen är kopplad till sjukdom.