Hantera din sjukdom

Att få en ovanlig diagnos kan vara kämpigt på många olika sätt. Trots att det är en svår situation finns det fortfarande mycket du själv kan göra för att påverka din vardag så att du får ett så bra liv som möjligt trots din sjukdom.

Strategier för att hantera Lär dig hantera dina symtom Behandling och sjukvård

Strategier för att hantera Fabrys sjukdom

Till en början behöver du skapa en känsla av trygghet kring din sjukdom. För att nå dit behöver du kunna känna tillit till vården och att du kan få hjälp att hantera dina symtom. Vidare behöver du hitta egna sätt att stimulera ditt välbefinnande så att din vardag kan fyllas med sådant som ger dig livskvalitet och som får dig att må bra.

Med stöd av personer i din omgivning – som vårdpersonal, närstående och andra i liknande situation – kan du engagera dig i din sjukdom och ta ökat ansvar för ditt tillstånd. Att engagera sig i sin sjukdom har visat sig leda till bättre behandlingsresultat.

Det finns en hel del saker du kan göra själv för att påverka din sjukdom, ditt mående och din livskvalitet.
Här är några tips:

Engagera dig i din hälsa
Jobba med ditt mindset
Var delaktig i din vård
Lär dig att hantera dina symtom

Engagera dig i din hälsa

Det är bra för alla människor att äta hälsosam mat, att motionera, sova ordentligt och att undvika stress och rökning. Detsamma gäller vid Fabrys sjukdom. Då kan det till och med vara ännu viktigare för att inte belasta organ såsom hjärta och njurar i onödan.

Försök att äta en hälsosam kost och utvärdera hur du mår av den kost du äter. Du som lever med Fabrys sjukdom uppmanas att motionera, vilket kan vara besvärligt om du har svårt att svettas eller får värk/smärta av värme. Ett tips är då att prova simning eller exempelvis vattengympa. När du är i vatten hålls kroppen sval och du behöver inte kunna svettas för att hålla en normal kroppstemperatur. Att undvika rökning är mycket viktigt eftersom lungorna skadas mer om man har Fabrys sjukdom jämfört med personer som inte har sjukdomen.

Lär känna hur din sjukdom påverkar dig. Testa olika saker för att se hur du mår och för att lära dig hur din kropp fungerar. Det är bara du som vet hur du mår fysiskt och mentalt. Hur mycket sömn behöver du för att känna dig utvilad? Vad är bra återhämtning för dig? Vad gör dig glad och på gott humör? En del med Fabrys sjukdom tycker till exempel att yoga och meditation fungerar bra. Testa och utvärdera om det funkar för dig

Jobba med ditt mindset

Dina tankar och känslor har en direkt effekt på din kropp eftersom de påverkar bland annat stresshormoner, antikroppar och nervkänslighet. Att ha en tilltro till den egna förmågan att hantera sitt hälsotillstånd, och att man i förlängningen av det är aktivt delaktig i sin vård, har visat sig kunna ge en positiv påverkan på kroppens motståndskraft. Det spelar med andra ord roll hur du mår i själen, något som avspeglar sig i hur din kropp mår, och hur du tänker kring din situation spelar stor roll.

Här är ett par exempel på hur du kan tänka:
Tänk mer på din hälsa än din sjukdom.
Patient är du bara när du är i vården, resterande tid är du en person.

Att ta det ansvar du kan för ditt tillstånd, att jobba med dina tankar och känslor, är två viktiga faktorer du kan påverka för att hantera din sjukdom. Ditt förhållningssätt till sjukdomen har stor betydelse för ditt långsiktiga välbefinnande.

Påverka din vård

När du har fått din diagnos det är viktigt du har hittar en läkare som förstår Fabrys sjukdom och har erfarenhet av att behandla den. Din läkare kommer sen att ha en viktig roll när det gäller att kommunicera med andra läkare som behöver involveras i din behandling. I takt med att din sjukdom fortskrider, kan dina symtom förvärras eller så kan du få nya symtom.

Håll koll på dina symtom och utvärdera dem. Du kan exempelvis skriva ner dem eller föra dagbok. Ta upp förändringar med din läkare så snart som möjligt. Ju tidigare du söker vård, desto snabbare kan du få hjälp att hantera symtomen och hitta en strategi som passar för dig.

Förbered dina läkarbesök. Tänk igenom vad du vill ha ut av besöket, förbered dina frågor och ta med någon som hjälper till att lyssna och anteckna när du är hos läkaren om du har möjlighet till det. Nedan finner du en checklista som kan vara till hjälp inför, under och efter dina läkarbesök. Nuförtiden kan man ofta ta kontakt med sin mottagning på sjukhuset via t.ex. 1177.se.

Checklista symtomarrow_right_alt Checklista inför läkarbesöketarrow_right_alt

Vård

Lär dig hantera dina symtom

Lär dig vad som triggar symtom och hur du kan förebygga att de bryter ut. Det finns en hel del tips och knep man kan använda sig av.

Smärta

Vissa personer med Fabrys sjukdom får attacker med svår smärta, så kallade Fabrykriser. Dessa episoder kan hålla i sig i allt från några minuter upp till flera dagar. Försök att undvika triggers, det vill säga sådant som triggar igång smärtan. Det kan vara exempelvis fysisk aktivitet*, stress, temperaturväxlingar och feber.

Några exempel på åtgärder du kan prova är att försöka hålla nere rumstemperaturen inomhus och att hålla nere eventuell feber med febernedsättande läkemedel. Försök att hålla dig kall när du tränar. En del tycker att det hjälper att använda kylpåsar eller kylvästar för att kyla ner sig när det är varmt ute.

*Man rekommenderar träning vid Fabrys sjukdom. Det är då viktigt att tänka på att försöka hålla nere kroppstemperaturen.

Vid Fabrys sjukdom är det vanligt att ha ont i händer och fötter. Smärtan kan utlösas av både värme och kyla. En del patienter tycker att det hjälper att ha på sig vantar i butiken när de handlar och plockar varor ur frysdisken för att skydda mot kylan, andra behöver kyla ner händerna och lindar dem med kalla, våta omslag eller försöker kyla ner dem med liniment eller på andra sätt. Några andra tips för att lindra smärta i händerna är att hålla dem högt, knyta dem hårt eller sitta på dem. Även avslappningsövningar kan hjälpa. Prova dig fram och se vad som fungerar för dig.

Motion och träning

Personer med Fabrys sjukdom uppmanas att motionera och att röra på sig. Generellt sett är en hälsosam livsstil är bra, det är bra att röra på sig och det är bra att motionera. Samma råd gäller som till vem som helst: Känn efter, om kroppen säger till kan det bero på någonting. Då ska man ta det lugnt och tänka ”vad är det här för någonting?”. Men träning är bra även för Fabry-patienter på många sätt och vis.

Många patienter har märkt att det funkar bäst med simning eftersom du då blir av med värmen medan du tränar. Ett annat sätt att hålla nere kroppstemperaturen är att använda kylväst.

Överhettning

Vid Fabrys sjukdom kan man både svettas mindre och mer än normalt. När man blir för varm och kroppen inte klarar av att kyla ner sig, blir man överhettad och kan man få värmeslag, vilket kan vara livshotande för personer med nedsatt förmåga att svettas. Vanliga symtom på värmeslag är huvudvärk, illamående och kräkningar, yrsel och förvirring, synstörningar, snabb puls, irritation, rödflammig och torr hud samt att känna sig svag i kroppen. För att undvika överhettning och värmeslag kan man svalka sig med en sval dusch eller lägga en blöt handduk runt nacken om man är varm. Om man kan svettas är det viktigt att dricka mycket.

Andra tips är att hålla sig i skuggan, ha något på huvudet exempelvis en solhatt och att hålla koll på om man kissar mindre än vanligt, vilket är ett tecken på att man behöver dricka mer.

Trötthet/fatigue

Ordet fatigue kommer från franskan och betyder trötthet – ”Trötthet vid sjukdom” – och kan både bero på själva sjukdomen, på läkemedelsbiverkningar eller annan behandling. Fatigue beskrivs också ofta som mental trötthet eller extrem trötthet. Karakteristiskt för fatigue är att det är en annan typ av trötthet än den vanliga trötthet vi alla känner till. Vanlig trötthet beror ofta på något i livsstilen eller omställningar i livet och är något vi själva kan påverka relativt enkelt.

Men fatigue fungerar annorlunda. Fatigue beskrivs ofta som en bedövande trötthet som inte går att sova eller vila bort. Vid fatigue blir man lättare och oftare trött än vid ”vanlig” trötthet. Även efter en liten ansträngning kan man snabbt bli trött och det tar längre tid att återhämta sig.

Det kan finnas många orsaker till varför man får fatigue vid Fabrys sjukdom. Smärta, inflammation och depression är några faktorer som troligtvis spelar roll. I grunden handlar det om att hitta balans mellan aktivitet och vila, att lyssna på kroppen och att spara på energi.

Vissa behandlingar kan hjälpa, men det finns även saker du kan göra själv för att hantera fatigue. Nedan några tips:

Håll kroppen lagom kall. Fabrys sjukdom kan påverka nerver som triggar svettkörtlarna så att dessa inte fungerar normalt. Du kanske inte svettas särskilt mycket, eller inte alls, och din kropp kan bli överhettad om det till exempel är varmt ute eller om du tränar. Det går åt mycket energi om kroppens kylsystem inte fungerar och du blir väldigt trött.
Sov ordentligt. Hjärnan behöver sömn för att bearbeta intryck och återhämta sig.
Hantera din smärta. Att ha ont drar stora mängder energi och det är ju energi du vill spara på för att undvika/hantera fatigue. Se stycket ovan och prata med din läkare om hur du kan hantera smärta och fatigue på bästa sätt.
Sköt om din mentala hälsa. Studier visar att du kan hantera fysiska symtom bättre om du tar itu med din mentala hälsa. Försök hitta strategier för att hantera stress. Vid Fabrys sjukdom kan det redan finnas en inneboende, ökad risk för depression, där risken ökar av stress vilket i sin tur kan leda till fatigue och sömnlöshet.
Sist men inte minst – spara på energin. Hitta dina gränser och säg nej när du inte orkar. Prioritera och välj vad du vill lägga din energi på. Planera tid för återhämtning i din kalender, lyssna på kroppen och avbryt i tid.

Nedstämdhet och depression

Att leva med Fabrys sjukdom påverkar inte bara den fysiska hälsan utan även den mentala. Man kan känna oro på grund av många olika skäl. Det är inte ovanligt att det tar flera år av vårdbesök och olika undersökningar för att få en diagnos. Under tiden kanske du, upprepade gånger, fått höra att det inte finns någon förklarlig orsak till dina symtom vilket kan skapa en känsla av att ingen tar dig på allvar. När du till slut fått en diagnos, är det inte ovanligt att känna oro över att ha en kronisk sjukdom och hur framtiden kommer bli.

Att leva med Fabrys sjukdom kan även ha en social påverkan på livet. Det kan belasta relationer med familj och vänner som kanske ser att du mår dåligt men inte vet hur de ska bete sig. Det kan vara stressande att inte veta hur du ska klara av ditt jobb och hur sjukdomen kommer utveckla sig.

Att ibland känna sig nedstämd, ledsen eller håglös är en naturlig del av livet. Nedstämdhet går nästan alltid över av sig själv utan behandling. Om man känner sig nedstämd under en längre period, mer än två veckor och dessutom inte har lust att göra sådant som man normalt gillar, kan det handla om en depression.

Att någon gång under livet drabbas av en depression är vanligt, faktum är att depression är en av de vanligaste orsakerna till ohälsa i världen. Nästan var femte svensk har någon gång fått diagnosen depression.

Varningstecken på depression
Något eller några av symtomen nedan är vanliga vid en depression. Sök vård om du har dessa symtom och/eller besvär:

Sorgsenhet och känsla av hopplöshet
Saknar intresse och lust att göra saker och aktiviteter som du vanligtvis gillar
Svårt att sova eller sover för mycket
Saknar energi
Saknar ork och lust att ta itu med saker
Vardagen känns jobbig och meningslös
Ångest eller rastlöshet
Långsamma tankar, tal eller rörelser

Du kan utöver ovanstående även ha något eller flera av följande besvär: bristande självkänsla, svårt med koncentrationen, ångest, känsla av irritation eller ilska. Du kan ha kroppsliga besvär och självmordstankar.

Hjälp och egenvård om en kris drabbar dig – förebyggande av depression
Har du symtom enligt ovan, tala med din läkare. Berätta hur du känner och fråga om det finns någon behandling för det. Det är också viktigt att skapa bra vanor och att ta hand om dig själv, trots att det kan vara svårt. Försök att följa dessa råd:

Motionera Försök ta dig ut och rör på dig varje dag, även om det känns motigt. Att gå runt kvarteret är bra mycket bättre än att inte gå ut alls. Forskning visar att fysisk aktivitet hjälper vid depression. När du rör på dig bildas nämligen olika ämnen i kroppen som gör att du mår bra. De bidrar bland annat till att du sover bättre och ger motståndskraft mot stress. Dagsljus behöver du för ditt välmående, så försök att komma ut en stund mitt på dagen då det är som ljusast.
Sov tillräckligt God sömn är viktig för att må bra. Försök att gå och lägga dig vid samma tid varje kväll, ha mörkt och svalt i sovrummet.
Ät regelbundet, varierat och hälsosamt Ät regelbundet på bestämda tider. Det ger ytterligare struktur till dina goda vanor. Kroppen påverkas av hur vi äter. Försök att undvika snabbmat, snacks och godis.
Undvik alkohol och droger Att dricka alkohol för att döva känslor av ångest och depression är vanligt. Men både ångest och depression blir värre på lång sikt av alkohol och droger.
Dra ner på skärmtid Det pågår mycket forskning i detta ämne. Det finns studier som pekar på ett samband mellan ökat skärmanvändande och depressioner. En studie har visat att fem timmars skärmtid dagligen ökade risk för depression med 90 procent. Att försöka att i alla fall dra ner på skärmtiden, kan vara en god idé om man lider av nedstämdhet och depression.

Sök hjälp och stöd från familj och vänner. Du kan även vända dig till stödgrupper och patientorganisationer.

Strategier för behandling av depression

Utöver att skapa goda vanor brukar behandling av depression bestå av psykoterapi och eventuellt läkemedel. En depression går ofta över, men det tar tid och den kan komma tillbaka. Det är därför viktigt att man fullföljer behandlingen och inte avbryter i förtid.

Visuell visning av Fabry smärtor

Pojke på 12 år, beskriver hans smärtor visuellt, före uppstart av hans behandling.

Figur 1 – Ben som brinner.

Figur 2 – Stickande smärta i händerna.
“Angrepp på mina händer och fötter”

038-2024-MARK, Feb 2024

Vanliga symtom

Behandling och sjukvård

I nuläget finns ingen botande behandling men det finns behandling som kan bromsa sjukdomens utveckling. De två typer av läkemedel som finns är enzymersättningsbehandling och chaperonbehandling. Den senare ges endast till patienter med en viss typ av mutation. Forskning pågår också för att ta fram nya behandlingar. Om/när bromsande behandling ska påbörjas, bedöms utifrån var i sjukdomsförloppet man är, vilka symtom man har och om man är kvinna eller man. Man kan också lindra många av symtomen vid Fabrys sjukdom såsom smärta, mag-/tarmpåverkan och njurpåverkan med hjälp av läkemedel.

Diskutera med din läkare om vilka behandlingsmöjligheter som finns för dig. Eftersom behandling kan bromsa sjukdomsutvecklingen, är det viktigt att nära släkt till en person med Fabrys sjukdom ges möjligheten att undersöka om de bär på den sjukdomsframkallande mutationen.

Frågor & svar om Fabrys sjukdom

Att få en sällsynt, kronisk diagnos som Fabrys sjukdom brukar kunna leda till många frågor och funderingar. Här finns svaren till 13 vanliga frågor som personer med Fabry ofta undrar över.

Vad är Fabrys sjukdom?

add

Fabrys sjukdom är en ärftlig, sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 personer.

Personer med Fabrys sjukdom har brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner olika ämnen inne i cellerna. Om man har för lite av alfa-galaktosidas A, eller saknar det helt – som vid Fabrys sjukdom – kan inte de här ämnena brytas ner och ansamlas i stället inuti cellerna. Det leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas.

Organ som kan skadas vid brist på alfa-galaktosidas A är bland annat njurvävnad, hjärtmuskulatur, ögonens hornhinna samt nerver.

Vilka symtom är vanligast vid Fabrys sjukdom?

add

Symtombilden varierar både mellan individer och i styrka. En del har svåra symtom, andra mer diffusa och det finns de som inte har några symtom alls. Svårighetsgraden av sjukdomen är bland annat kopplad till hur mycket av enzymaktiviteten som finns kvar i cellerna.

Symtombilden vid Fabrys sjukdom varierar stort men det finns ett antal symtom som är karakteristiska, då Fabrys sjukdom bör misstänkas.

Dessa symtom är:

Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter
Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)
Nedsatt förmåga att svettas
Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna
Stroke av okänd anledning hos unga vuxna
Kronisk njursjukdom hos unga vuxna
Flera cystor i njurarna
Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning

Är det någon skillnad på Fabrys sjukdom mellan kvinnor och män?

add

Ja. Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i en gen som finns på X-kromosomen. Pojkar/män har en X-kromosom och en Y-kromosom, och flickor/kvinnor har två X-kromosomer.

Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget eller väldigt lite av enzymet alfa-galaktosidas A, medan flickor/kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Eftersom sjukdomens svårighetsgrad bland annat är kopplad till hur mycket enzymaktivitet som finns kvar i cellerna kan det skilja sig hur Fabry yttrar sig mellan män och kvinnor.

Förr trodde man att kvinnor endast var bärare av sjukdomen och därför inte blev sjuka själva. Nu vet man att vissa kvinnor inte har några symtom alls medan andra löper risk att bli lika sjuka som män.

De första symtomen och komplikationerna i vuxen ålder inträffar normalt vid en senare ålder hos kvinnor än hos män.

Hur ställs diagnosen för Fabrys sjukdom?

add

Eftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom, utreds ofta familj och nära släktingar till den person som fått sin diagnos. På så sätt får en del sin diagnos tidigt i livet. I de familjer där man inte känner till att man har Fabrys sjukdom kan det dock ta väldigt lång tid för den första personen att få en diagnos.

Det är inte ovanligt att fel diagnos ställs. Fabrys sjukdom förväxlas ofta med sjukdomar som: Ménières sjukdom, Crohns sjukdom, Multipel skleros, Reumatisk feber, Artrit, Raynauds fenomen, IBS och Erytromelalgi.

Eftersom Fabrys sjukdom skiljer sig mellan män och kvinnor (se svaret ovan), ser diagnostiken också olika ut mellan könen.

Så ställs diagnos hos pojkar/män:
Hos pojkar/män med typiska symtom och känd ärftlighet för sjukdomen bekräftas diagnosen genom blodprov som mäter mängden av enzymet alfa-galaktosidas A. Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget, eller lite enzym. Man brukar också komplettera med en DNA-analys av GLA-genen*.

Så ställs diagnos hos flickor/kvinnor:
Flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Därför är det viktigt att göra en DNA-analys för att bekräfta att de har en sjukdomsorsakande mutation i GLA-genen.

I Norden använder man sig numera av så kallade screeningpaneler. Det betyder att ett antal gener undersöks om en patient har ett visst symtom. GLA-genen finns till exempel med i panelen för hjärtsjukdomen hypotrofisk kardiomyopati och därför kan mutationer upptäckas av en slump. Det är dock inte alltid en mutation är sjukdomsframkallande och därför är det viktigt att ha en dialog med en läkare specialiserad på Fabrys sjukdom.

Hur skall man tänka om man vill bilda familj när man har Fabrys sjukdom

add

I samband med att du fått diagnosen Fabrys sjukdom, bör du och din familj erbjudas genetisk vägledning. Det innebär att ni får information om sjukdomen, hur den ärvs och hur stor sannolikheten är att föra sjukdomen vidare till kommande generationer. Om du önskar att skaffa barn och du eller din partner har Fabrys sjukdom kan ni även få information om vilka möjligheter det finns till diagnostik av fostret. Vid många ärftliga sjukdomar finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)* i samband med provrörsbefruktning.

* PGD innebär diagnostik av en genetisk (ärftlig) sjukdom på embryostadiet. Det innebär att man tar prov på embryot redan innan graviditeten har påbörjats. Det kräver dock att man genomgår provrörsbefruktning.