Om Fabrys sjukdom
När du har Fabrys sjukdom har du brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner olika ämnen, framför allt Gb3, inne i cellerna. Om man har för lite av enzymet (eller saknar det helt) ansamlas i stället de här ämnena i cellerna, vilket leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas. Sjukdomen är ärftlig.
Detta är Fabrys sjukdom
Fabrys sjukdom ingår i en grupp sjukdomar som kallas för lysosomala sjukdomar. Lysosomer finns inne i cellerna och har till uppgift att bryta ner olika ämnen med hjälp av enzymer. Man kan likna lysosomer vid cellens återvinningscentral, där ämnen plockas isär och bryts ner så att delar av ämnena kan återanvändas av kroppen.
Det enzym som är ansvarigt för att bryta ner glykosfingolipider, så som Gb3, heter alfa-galaktosidas A. Om man har för lite av enzymet, eller saknar det helt – som vid Fabrys sjukdom – kan inte glykosfingolipiderna brytas ner och ansamlas i stället inuti cellerna.
Det leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas. Organ som kan skadas vid brist på enzymet är bland annat njurvävnad, hjärtmuskulatur, ögonens hornhinna samt nerver.
Svårighetsgraden vid Fabrys sjukdom varierar stort och är bland annat kopplad till hur mycket av enzymaktiviteten som finns kvar i cellerna. Symtombilden varierar både mellan individer och över tid. En del har svåra symtom, andra mer diffusa och det finns de som inte har några symtom alls.
Fabrys sjukdom är en sällsynt diagnos, det innebär att det bara är några få personer i världen som har sjukdomen. Inom EU definierar man en sällsynt diagnos som ”en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 5 av 10 000”. Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 personer. I Sverige känner man till ca 95 personer som har Fabrys sjukdom, men man misstänker att det finns ytterligare personer som ännu inte har fått en diagnos.
Vanliga symtom
Symtomen vid Fabrys sjukdom är många och varierar stort. De skiljer sig mellan könen och mellan individer, och förändras över tid. Det kan göra det svårt att ställa diagnos. Men det finns trots allt några symtom som är typiska för just Fabrys sjukdom.
Det finns ett antal symtom som är karakteristiska, då Fabrys sjukdom bör misstänkas. Dessa symtom har vi listat här.
- Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter
- Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)
- Nedsatt förmåga att svettas
- Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna
- Stroke av okänd anledning hos unga vuxna
- Kronisk njursjukdom hos unga vuxna
- Flera cystor i njurarna
- Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning
Klassisk vs Atypisk Fabry
Man brukar prata om två typer av Fabrys sjukdom, en klassisk och en atypisk variant. Klassisk Fabry är den form som är mest känd och mest diagnostiserad och inbegriper symtomen som nämns i denna text.
Den atypiska varianten är lindrigare än den klassiska, med typiska Fabrysymtom begränsade till enstaka organ, t.ex. hjärta eller njure, men inga eller milda symtom i övrigt. Hos patienter med atypisk Fabry är aktiviteten av enzymet alfa-galaktosidas A ofta sänkt jämfört med friska personer, men högre än vid klassisk Fabry.
Artikel: “Leva med Fabrys sjukdom”
Vill du läsa mer om Fabrys sjukdom, hur den fungerar, ärvs och påverkar livet i stort kan du ladda ner artikeln ”Leva med Fabrys sjukdom” Här ger läkaren och professorn Andreas Kindmark, på Sektionen för Endokrinologi & Diabetes på Akademiska sjukhuset i Uppsala, sin bild av sjukdomen och hur hans patienter påverkas.
Frågor & svar om Fabrys sjukdom
Att få en sällsynt, kronisk diagnos som Fabrys sjukdom brukar kunna leda till många frågor och funderingar. Här finns svaren till 13 vanliga frågor som personer med Fabry ofta undrar över.
Vad är Fabrys sjukdom?
addFabrys sjukdom är en ärftlig, sällsynt sjukdom som drabbar omkring 2 av 100 000 personer.
Personer med Fabrys sjukdom har brist på enzymet alfa-galaktosidas A, som behövs för att bryta ner olika ämnen inne i cellerna. Om man har för lite av alfa-galaktosidas A, eller saknar det helt – som vid Fabrys sjukdom – kan inte de här ämnena brytas ner och ansamlas i stället inuti cellerna. Det leder till att cellerna förstörs och i sin tur till att blodkärl och andra organ skadas.
Organ som kan skadas vid brist på alfa-galaktosidas A är bland annat njurvävnad, hjärtmuskulatur, ögonens hornhinna samt nerver.
Vilka symtom är vanligast vid Fabrys sjukdom?
addSymtombilden varierar både mellan individer och i styrka. En del har svåra symtom, andra mer diffusa och det finns de som inte har några symtom alls. Svårighetsgraden av sjukdomen är bland annat kopplad till hur mycket av enzymaktiviteten som finns kvar i cellerna.
Symtombilden vid Fabrys sjukdom varierar stort men det finns ett antal symtom som är karakteristiska, då Fabrys sjukdom bör misstänkas.
Dessa symtom är:
- Återkommande attacker av svår smärta i händer och fötter
- Små lila eller mörkröda prickar på huden (angiokeratom)
- Nedsatt förmåga att svettas
- Förstoring av hjärtats vänstra kammare hos unga vuxna
- Stroke av okänd anledning hos unga vuxna
- Kronisk njursjukdom hos unga vuxna
- Flera cystor i njurarna
- Virvelformad inlagring i hornhinnan som optiker och ögonläkare kan se vid ögonundersökning
Är det någon skillnad på Fabrys sjukdom mellan kvinnor och män?
addJa. Fabrys sjukdom orsakas av en mutation i en gen som finns på X-kromosomen. Pojkar/män har en X-kromosom och en Y-kromosom, och flickor/kvinnor har två X-kromosomer.
Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget eller väldigt lite av enzymet alfa-galaktosidas A, medan flickor/kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Eftersom sjukdomens svårighetsgrad bland annat är kopplad till hur mycket enzymaktivitet som finns kvar i cellerna kan det skilja sig hur Fabry yttrar sig mellan män och kvinnor.
Förr trodde man att kvinnor endast var bärare av sjukdomen och därför inte blev sjuka själva. Nu vet man att vissa kvinnor inte har några symtom alls medan andra löper risk att bli lika sjuka som män.
De första symtomen och komplikationerna i vuxen ålder inträffar normalt vid en senare ålder hos kvinnor än hos män.
Hur ställs diagnosen för Fabrys sjukdom?
addEftersom Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom, utreds ofta familj och nära släktingar till den person som fått sin diagnos. På så sätt får en del sin diagnos tidigt i livet. I de familjer där man inte känner till att man har Fabrys sjukdom kan det dock ta väldigt lång tid för den första personen att få en diagnos.
Det är inte ovanligt att fel diagnos ställs. Fabrys sjukdom förväxlas ofta med sjukdomar som: Ménières sjukdom, Crohns sjukdom, Multipel skleros, Reumatisk feber, Artrit, Raynauds fenomen, IBS och Erytromelalgi.
Eftersom Fabrys sjukdom skiljer sig mellan män och kvinnor (se svaret ovan), ser diagnostiken också olika ut mellan könen.
Så ställs diagnos hos pojkar/män:
Hos pojkar/män med typiska symtom och känd ärftlighet för sjukdomen bekräftas diagnosen genom blodprov som mäter mängden av enzymet alfa-galaktosidas A. Pojkar/män med Fabrys sjukdom har inget, eller lite enzym. Man brukar också komplettera med en DNA-analys av GLA-genen*.
Så ställs diagnos hos flickor/kvinnor:
Flickor och kvinnor kan ha normala nivåer av enzymet. Därför är det viktigt att göra en DNA-analys för att bekräfta att de har en sjukdomsorsakande mutation i GLA-genen.
I Norden använder man sig numera av så kallade screeningpaneler. Det betyder att ett antal gener undersöks om en patient har ett visst symtom. GLA-genen finns till exempel med i panelen för hjärtsjukdomen hypotrofisk kardiomyopati och därför kan mutationer upptäckas av en slump. Det är dock inte alltid en mutation är sjukdomsframkallande och därför är det viktigt att ha en dialog med en läkare specialiserad på Fabrys sjukdom.
Hur skall man tänka om man vill bilda familj när man har Fabrys sjukdom?
addI samband med att du fått diagnosen Fabrys sjukdom, bör du och din familj erbjudas genetisk vägledning. Det innebär att ni får information om sjukdomen, hur den ärvs och hur stor sannolikheten är att föra sjukdomen vidare till kommande generationer. Om du önskar att skaffa barn och du eller din partner har Fabrys sjukdom kan ni även få information om vilka möjligheter det finns till diagnostik av fostret. Vid många ärftliga sjukdomar finns det möjlighet till anlagsbärar- och fosterdiagnostik, preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)* i samband med provrörsbefruktning.
* PGD innebär diagnostik av en genetisk (ärftlig) sjukdom på embryostadiet. Det innebär att man tar prov på embryot redan innan graviditeten har påbörjats. Det kräver dock att man genomgår provrörsbefruktning.